Titre : | Hypertrophic Cardiomyopathy Overview |
Revue : | GeneReviews® [Internet] |
Auteurs : | Cirino AL ; Ho C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/06/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amylose ; article de type review ; cardiomyopathie hypertrophique ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; conseil génétique ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; examen complémentaire cardiovasculaire ; génétique moléculaire ; maladie de Danon ; maladie de Fabry ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; suivi médical ; tableau clinique |
Résumé : |
Initial Posting: August 5, 2008; Last Update: June 6, 2019.
The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals with genetic HCM. The goals of this overview are the following. Goal 1. Define HCM. Goal 2. Identify the categories of HCM. Goal 3. Provide the evaluation strategy for a proband with HCM to establish (when possible) the specific genetic cause. Goal 4. Provide a basic view of genetic risk assessment of at-risk asymptomatic relatives of a proband with HCM to inform cardiac surveillance and to allow early detection and treatment of HCM to improve long-term outcome. |
Lien associé : | Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 20301725 |