Titre : | Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy |
Revue : | Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 18, S2 |
Auteurs : | Topaloglu H, Auteur ; Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 128 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive ; article de type review ; céramidase acide ; conseil génétique ; description de la maladie ; épilepsie myoclonique ; gène ASAH1 ; gène CERS1 ; mutation non-sens ; perspective de recherche ; physiopathologie ; revue de la littérature ; sphingolipidose ; tableau clinique |
Mots-clés: | Farber disease;myoclonus;progressive myoclonus epilepsies;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 27647482 / DOI : 10.1684/epd.2016.0858 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27647482 |