Titre : | How to describe the clinical spectrum in Pompe disease? |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 2 |
Auteurs : | Gungor D, Auteur ; Reuser AJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 399 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | classification des maladies ; lettre ; maladie de Pompe ; variabilité clinique |
Résumé : |
Comment in:
Response to the letter "How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?". [Am J Med Genet A. 2013] Comment on: The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pathophysiology, and management. [Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.35662 / Pubmed : 23300052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23300052 |