Titre : | Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Neurology, 87, 14 |
Auteurs : | O'Grady GL, Auteur ; Verschuuren C ; Yuen M ; Webster R ; Menezes M ; Fock JM ; Pride N ; Best HA ; Benavides Damm T ; Turner C ; Lek M ; Engel AG ; North KN ; Clarke NF ; Macarthur DG ; Kamsteeg EJ ; Cooper ST |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 1442 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholine ; apnée ; arbre généalogique ; description de la maladie ; électrodiagnostic ; faiblesse musculaire ; gène SLC18A3 ; insuffisance ventriculaire gauche ; ophtalmoplégie ; prise en charge thérapeutique ; ptosis ; structure protéique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique ; transporteur membranaire ; trouble de l'apprentissage ; vésicule synaptique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000003179 / Pubmed : 27590285 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27590285 |