Titre : | Focus : le criblage au service de l'autisme |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 178 |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 09/2016 |
Pages : | p. 11 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | acide valproïque ; autisme ; criblage moléculaire ; I-Stem ; lithium |
Résumé : | Le Syndrome de Phelan-McDermid est un trouble autistique rare d'origine génétique lié à des anomalies du gène SHANK3 qui affectes les synapses - les jonctions - entre les neurones. Des équipes de chercheurs ont identifé deux composés : le lithium et l'acide valproïque, capables d'augmenter le taux de SHANK3 dans les neurones. |
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