Titre : | Identification of a novel splice site HSPG2 mutation and prenatal diagnosis in Schwartz Jampel Syndrome type 1 using whole exome sequencing |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 11 |
Auteurs : | Das Bhowmik A, Auteur ; Dalal A ; Matta D ; Kandadai RM ; Kanikannan MA ; Aggarwal S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 809 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; diagnostic prénatal ; électromyographie ; enfant ; étude de cas ; gène HSPG2 ; Inde ; masculin ; mutation génétique ; perlecan ; photographie ; radiographie ; séquençage ; structure protéique ; syndrome de Schwartz-Jampel de type I ; tableau clinique |
Mots-clés: | Exome sequencing;HSPG2;Sanger sequencing;Schwartz-Jampel syndrome; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.07.004 / Pubmed : 27521129 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27521129 |