Titre : | New multiplex real-time PCR approach to detect gene mutations for spinal muscular atrophy |
Revue : | BMC neurology, 16, 1 |
Auteurs : | Liu Z, Auteur ; Zhang P ; He X ; Liu S ; Tang S ; Zhang R ; Wang X ; Tan J ; Peng B ; Jiang L ; Hong S ; Zou L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 141 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; Chine ; dépistage néonatal ; diagnostic ; gène GTF2H2 ; gène modificateur ; gène NAIP ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; MLPA ; mutation génétique ; pronostic ; RT-PCR |
Mots-clés: | Multiplex real-time PCR;Newborn screening;Spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 27534852 / DOI : 10.1186/s12883-016-0651-y |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27534852 |