Titre : | Mutation Spectrum of the Survival of Motor Neuron 1 and Functional Analysis of Variants in Chinese Spinal Muscular Atrophy |
Revue : | The Journal of molecular diagnostics : JMD, 18, 5 |
Auteurs : | Qu YJ, Auteur ; Bai JL ; Cao YY ; Wang H ; Jin YW ; Du J ; Ge XS ; Zhang WH ; Li Y ; He SX ; Song F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 741 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; Chine ; délétion génétique ; dosage génique ; épissage ; étude de cohorte ; exon ; gène SMN1 ; génétique des populations ; hétérogénéité allélique ; MLPA ; mutation génétique ; mutation non-sens ; mutation ponctuelle ; RT-PCR ; sexe |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jmoldx.2016.05.004 / Pubmed : 27425821 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27425821 |