Titre : | Identification of a Large DNAJB2 Deletion in a Family with Spinal Muscular Atrophy and Parkinsonism |
Revue : | Human mutation, 37, 11 |
Auteurs : | Sanchez E, Auteur ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 1180 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; autophagie ; carte génétique ; chromosome 2 ; délétion génétique ; ELISA ; gène DNAJB2 ; identification du gène ; immunocytochimie ; maladie familiale ; mort neuronale ; parkinsonisme ; protéine BDNF ; protéine DNAJB2 ; protéine tau ; séquençage ; transmission autosomique récessive ; Western blot |
Mots-clés: | DNAJB2;DnaJ domain deletion;Parkinsonism;WGS;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23055 / Pubmed : 27449489 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27449489 |