Titre : | Des mutations perte de fonction de SCN4A causent une hypokinésie foetale sévère ou une myopathie congénitale "classique" |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 13 |
Auteurs : | Allamand V, Auteur |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 06/2016 |
Pages : | p. 68-69 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | faiblesse musculaire ; gène SCN4A ; hétérogénéité phénotypique ; hypotonie néonatale ; mutation génétique ; myopathie congénitale |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1051/myolog/201613010 |