Titre :
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Le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation-Sequencing, ou NGS) appliqué au diagnostic de maladies monogéniques hétérogènes : Notions essentielles pour le dialogue entre cliniciens et généticiens
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Revue :
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Les Cahiers de Myologie, 13
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Auteurs :
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Krahn M, Auteur ;
Levy N, Auteur ;
Bartoli M, Auteur
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Type de document :
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Article
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Editeur :
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EDP Sciences, 06/2016
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Pages :
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p. 31-33
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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consentement éclairé
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diagnostic génétique
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filière de santé neuromusculaire
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maladies rares
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mutation génétique
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séquençage
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Résumé :
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Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic précis, en retenant l’implication d’un gène dans la pathologie que présente le patient, par l’interprétation des mutations souvent nombreuses mises en évidence par les analyses de NGS dans une diversité importante de gènes. Pour cela, une connaissance synthétique du processus de NGS est dorénavant nécessaire en pratique clinique. Ce processus comporte de multiples étapes de génération et d’analyse des données, associées à un vocabulaire spécifique, dont nous souhaitons présenter les notions essentielles dans cette Fiche Pratique.
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Lien associé :
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1051/myolog/201613008
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