Titre :
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Poïkilodermie héréditaire fibrosante, myopathie rétractile et fibrose pulmonaire (POIKTMP) : Une pathologie multisystémique liée à des mutations dans le gène FAM111B
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Revue :
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Les Cahiers de Myologie, 13
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Auteurs :
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Mercier S, Auteur ;
Kury S, Auteur ;
Magot A, Auteur ;
Pereon Y, Auteur ;
Salort-Campana E, Auteur ;
Caillon F, Auteur ;
Fleurence E, Auteur ;
Mahé JY, Auteur ;
Perrier J, Auteur ;
Barbarot S, Auteur ;
Bézieau S, Auteur
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Type de document :
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Article
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Editeur :
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EDP Sciences, 06/2016
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Pages :
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p. 12-14
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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atteinte cutanée
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description de la maladie
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épiderme
;
étude de cas
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fibrose
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gène FAM111B
;
histopathologie musculaire
;
IRM
;
poïkilodermie fibrosante héréditaire
;
poumon
;
rétraction musculaire
;
trouble respiratoire
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Résumé :
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Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des signes digestifs (insuffisance pancréatique exocrine, hépatite). Il est lié à des mutations hétérozygotes dans le gène FAM111B dont la fonction est peu connue à ce jour. Cette pathologie rare est probablement encore sous-diagnostiquée.
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Lien associé :
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Accès au texte intégral
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1051/myolog/201613004
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