Titre : | TOR1AIP1 as a cause of cardiac failure and recessive limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 8 |
Auteurs : | Ghaoui R, Auteur ; Benavides T ; Lek M ; Waddell LB ; Kaur S ; North KN ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper ST |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 500 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arythmie cardiaque ; atteinte proximale ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; étude de cas ; fratrie ; gène TOR1AIP1 ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; insuffisance cardiaque ; muscle squelettique ; myocarde ; protéine LAP1 ; séquençage ; tableau clinique ; transplantation cardiaque ; Western blot |
Mots-clés: | Cardiac failure;Cardiac transplant;Genetics;Limb-girdle;Muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.05.013 / Pubmed : 27342937 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27342937 |
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