Titre : | A novel COL12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects |
Revue : | Muscle & Nerve, 55, 2 |
Auteurs : | Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 277 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie cutanée ; collagène ; diagnostic ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène COL12A1 ; matrice extracellulaire ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; Pologne ; syndrome d'Ehlers-Danlos ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |
Mots-clés: | Bethlem myopathy;Ullrich congenital muscular dystrophy;collagen VI;collagen XII;congenital myopathy;floppy infant;hypotonia;targeted sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25232 / Pubmed : 27348394 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27348394 |
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