Titre : | Novel motor phenotypes in patients with VRK1 mutations without pontocerebellar hypoplasia |
Revue : | Neurology, 87, 1 |
Auteurs : | Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 65 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; étude de cas ; fratrie ; gène VRK1 ; hypoplasie pontocérébelleuse type 1 ; IRM ; Juifs ; maladie familiale ; photographie ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000002813 / Pubmed : 27281532 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27281532 |