Titre : | A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 139, Pt8 |
Auteurs : | Vissing J, Auteur ; Barresi R ; Witting N ; van Ghelue M ; Gammelgaard L ; Bindoff LA ; Straub V ; Lochmuller H ; Hudson J ; Wahl CM ; Arnardottir S ; Dahlbom K ; Jonsrud C ; Duno M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 2154 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; gène CAPN3 ; hétérozygote ; LGMDD4 liée à la calpaïne-3 ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |
Mots-clés: | calpain 3 ; calpainopathy ; dominant inheritance ; |
Résumé : |
Comment in:
Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aww133 / Pubmed : 27259757 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27259757 |
Voir aussi : |