Titre : | VLCAD deficiency: Follow-up and outcome of patients diagnosed through newborn screening in Victoria |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 118, 4 |
Auteurs : | Evans M, Auteur ; Andresen BS ; Nation J ; Boneh A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 282 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Australie ; composition corporelle ; croissance ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; dépistage néonatal ; enfance ; étude de cohorte ; étude transversale ; mutation génétique ; prise en charge thérapeutique ; recommandation ; régime alimentaire ; suivi médical |
Mots-clés: | Body composition;Fatty acid oxidation;VLCAD deficiency; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2016.05.012 / Pubmed : 27246109 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27246109 |