Titre : | Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 24, 10 |
Auteurs : | Larsen M, Auteur ; Kress W ; Schoser B ; Hehr U ; Müller CR ; Rost S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 1467 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie myotonique ; épissage ; gène candidat ; gène MBNL1 ; mutation non-sens ; protéine MBNL ; séquençage ; structure protéique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2016.41 / Pubmed : 27222292 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27222292 |