Titre : | Improved diagnostic yield of neuromuscular disorders applying clinical exome sequencing in patients arising from a consanguineous population |
Revue : | Clinical genetics, 91, 3 |
Auteurs : | Fattahi Z, Auteur ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 386 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; étude transversale ; gène PLEC ; gène SYNE1 ; Iran ; séquençage |
Mots-clés: | clinical exome sequencing;consanguineous population;diagnostic yield;neuromuscular disorders; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12810 / Pubmed : 27234031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27234031 |