Titre : | Slow, progressive myopathy in neonatally treated patients with infantile-onset Pompe disease: a muscle magnetic resonance imaging study |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 11, 1 |
Auteurs : | Peng SS, Auteur ; Hwu WL ; Lee NC ; Tsai FJ ; Tsai WH ; Chien YH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; atrophie musculaire ; ceinture pelvienne ; cuisse ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; étude prospective ; étude transversale ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; forme pédiatrique ; IRM ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; muscle abdominal ; muscle du tronc ; Taïwan |
Mots-clés: | Enzyme Replacement Therapy;Glycogen Storage Disease Type II;Magnetic Resonance Imaging;Neonatal Screening; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-016-0446-7 / Pubmed : 27183828 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27183828 |