Titre : | Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies |
Revue : | BMC musculoskeletal disorders, 17 |
Auteurs : | Inashkina I, Auteur ; Jankevics E ; Stavusis J ; Vasiljeva I ; Viksne K ; Micule I ; Strautmanis J ; Naudina MS ; Cimbalistiene L ; Kucinskas V ; Krumina A ; Utkus A ; Burnyte B ; Matuleviciene A ; Lace B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; gène ANO5 ; gène CAPN3 ; gène DYSF ; gène FKRP ; Lettonie ; Lituanie ; prévalence ; puce à ADN |
Mots-clés: | Calpain 3 c.550delA;Fukutin related protein;Illumina VeraCode GoldenGate;Limb-girdle muscular dystrophies; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s12891-016-1058-z / Pubmed : 27142102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27142102 |