Titre : | Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 4, 1 |
Auteurs : | Winter L, Auteur ; Türk M ; Harter PN ; Mittelbronn M ; Kornblum C ; Norwood F ; Jungbluth H ; Thiel CT ; Schlötzer-Schrehardt U ; Schröder R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cytosquelette ; desmine ; dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse ; étude de cas ; expression cellulaire ; gène PLEC ; immunofluorescence ; interaction protéine-protéine ; localisation cellulaire ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie ; plectine ; Western blot |
Mots-clés: | Desmin;Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy;Intermediate filaments;Mitochondria;Plectin;Protein aggregates;Skeletal muscle; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s40478-016-0314-7 / Pubmed : 27121971 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27121971 |