Titre : | Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 4-5 |
Auteurs : | Hamanaka K, Auteur ; Goto K ; Arai M ; Nagao K ; Obuse C ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Mitsuhashi S ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 300 |
Note générale : |
Corrigendum to:
"Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations", Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):472 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; étude de cohorte ; gène SMCHD1 ; histopathologie musculaire ; Japon ; méthylation ; mutation génétique ; région D4Z4 ; tableau clinique |
Mots-clés: | D4Z4;DNA methylation;Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2;Pyrosequence;Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 27061275 / DOI : 10.1016/j.nmd.2016.03.001 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27061275 |