Titre : | Milder forms of muscular dystrophy associated with POMGNT2 mutations |
Revue : | Neurology. Genetics, 1, 4 |
Auteurs : | Endo Y ; Dong M ; Noguchi S ; Ogawa M ; Hayashi YK ; Kuru S ; Sugiyama K ; Nagai S ; Ozasa S ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystroglycanopathie ; dystrophie musculaire des ceintures ; enfant ; étude de cas ; gène POMGNT2 ; LGMDR24 liée à POMGNT2 ; masculin ; tableau clinique ; trouble du développement intellectuel |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000033 / Pubmed : 27066570 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066570 |