Titre : | Expanding genotype/phenotype of neuromuscular diseases by comprehensive target capture/NGS |
Revue : | Neurology. Genetics, 1, 2 |
Auteurs : | Tian X, Auteur ; Liang WC ; Feng Y ; Wang J ; Zhang VW ; Chou CH ; Huang HD ; Lam CW ; Hsu YY ; Lin TS ; Chen WT ; Wong LJ ; Jong YJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; délétion génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; identification du gène ; maladie neuromusculaire ; mutation génétique ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000015 / Pubmed : 27066551 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066551 |