Titre : | Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 4-5 |
Auteurs : | Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p. 292-299 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; dosage génique ; féminin ; gène MTM1 ; hétérozygote ; IRM ; Italie ; maladie asymptomatique ; muscle orbiculaire de l'oeil ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.02.004 / Pubmed : 27017278 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27017278 |
Documents numériques (1)
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