Titre : | ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; atteinte musculaire neurogène ; céramidase acide ; consanguinité ; culture cellulaire ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; famille ; fibroblaste ; gène ASAH1 ; mutation ponctuelle ; Pakistan |
Résumé : |
Comment in:
A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2016.28 / Pubmed : 27026573 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27026573 |
Voir aussi : |