Titre :
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Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease
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Revue :
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Brain : a journal of neurology, 139
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Auteurs :
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Sevilla T, Auteur ;
Sevilla T ;
Lupo V ;
Martinez-Rubio D ;
Sancho P ;
Sivera R ;
Chumillas MJ ;
Garcia-Romero M ;
Pascual-Pascual SI ;
Muelas N ;
Dopazo J ;
Vilchez JJ ;
Palau F ;
Espinos C
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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01/2016
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Pages :
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p 62
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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arbre généalogique
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atrophie musculaire
;
biopsie nerveuse
;
CMT forme axonale
;
CMT2Z
;
électrodiagnostic
;
étude transversale
;
faiblesse musculaire
;
fasciculation
;
gène MORC2
;
hétérogénéité phénotypique
;
identification du gène
;
IRM
;
microscopie électronique
;
mutation génétique
;
myokymie
;
séquençage
;
trouble sensoriel
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Mots-clés:
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Charcot-Marie-Tooth disease;MORC2 gene;Schwann cell;axonal degeneration;whole-exome sequencing
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Résumé :
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Comment in
Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016]
Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016]
MORC2 mutation causes severe spinal muscular atrophy-phenotype, cerebellar atrophy, and diaphragmatic paralysis. [Brain. 2016]
High intra-familiar clinical variability in MORC2 mutated CMT2 patients. [Brain. 2017]
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1093/brain/awv311 / Pubmed : 26497905
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En ligne :
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26497905
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Voir aussi :
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