Titre : | Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 |
Revue : | Annals of neurology, 79, 4 |
Auteurs : | Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 659 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT2 autosomique récessive ; diagnostic ; gène MME ; haplotype ; identification du gène ; immunohistochimie ; Japon ; mutation génétique ; néprilysine ; séquençage ; transmission autosomique récessive ; Western blot |
Résumé : |
Comment in:
Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.24612 / Pubmed : 26991897 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26991897 |