Titre : | A homozygous nonsense mutation in SGCA is a common cause of LGMD in Assiut, Egypt |
Revue : | Muscle & Nerve, 54, 4 |
Auteurs : | Reddy HM, Auteur ; Hamed SA ; Lek M ; Mitsuhashi S ; Estrella E ; Jones MD ; Mahoney LJ ; Duncan AR ; Cho K ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 690 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; effet fondateur ; Egypte ; gène DMD ; gène SGCA ; homozygote ; immunohistochimie ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; mutation non-sens ; séquençage |
Mots-clés: | founder effect;homozygosity mapping;limb-girdle muscular dystrophy;sarcoglycanopathy;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25094 / Pubmed : 26934379 |