Titre : | Somatic mosaicism due to a reversion variant causing hemi-atrophy: a novel variant of dystrophinopathy |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 24, 10 |
Auteurs : | Punetha J ; Mansoor S ; Bertorini TE ; Kesari A ; Brown KJ ; Hoffman EP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 1511 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; diagnostic ; duplication génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; dystrophinopathie ; électromyographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; forme atypique ; immunohistochimie ; jeune adulte ; masculin ; mosaïcisme somatique ; réversion phénotypique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2016.22 / Pubmed : 26956251 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26956251 |