Titre : | Auditory neuropathy in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome due to riboflavin transporter RFVT2 deficiency |
Revue : | Developmental medicine and child neurology, 58, 8 |
Auteurs : | Menezes MP, Auteur ; O'Brien K ; Hill M ; Webster R ; Antony J ; Ouvrier R ; Birman C ; Gardner-Berry K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 848 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | audiométrie ; déficit en transporteur de riboflavine ; gène SLC52A2 ; gène SLC52A3 ; implant cochléaire ; nerf auditif ; paralysie ; perte auditive ; vitamine B2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/dmcn.13084 / Pubmed : 26918385 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26918385 |