Titre : | Observational clinical study of 22 adult-onset Pompe disease patients undergoing enzyme replacement therapy over 5 years |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 117, 4 |
Auteurs : | Stepien KM, Auteur ; Hendriksz CJ ; Roberts M ; Sharma R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 413 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; créatine kinase ; efficacité thérapeutique ; enzymothérapie ; étude observationnelle ; étude transversale ; évolution de la maladie ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; motricité ; perte de la marche ; respiration (macroscopique) ; tableau clinique ; ventilation assistée |
Mots-clés: | Alpha glucosidase deficiency;Enzyme replacement therapy;LOPD;Late-onset Pompe disease;Myozyme; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2016.01.013 / Pubmed : 26873529 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26873529 |