Titre : | Diagnostic des Maladies Rares : apport du Séquençage de nouvelle génération |
Type de document : | Multimédia |
Année de publication : | 03/03/2016 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic ; génétique ; information médicale ; séquençage |
Résumé : |
« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative de l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »
Pour que le public concerné saisisse les enjeux, l’apport mais aussi le caractère partiel du diagnostic génétique, un documentaire animé montre les différentes étapes du processus scientifique. A l’heure où les médias signalent que l’ensemble du génome est décrypté, ce point sur l’état des connaissances s’avérait nécessaire. En effet précisent les auteurs, il est important de pointer « le nombre élevé de variations génomiques interindividuelles (20 000 variations dans la partie codante du génome nommée exome) et le fait que l’implication en pathologie humaine de 75% de nos gènes n’est pas encore déterminée » |
Lien associé : | Vidéo - Diagnostic des Maladies Rares : apport du Séquençage de nouvelle génération |