Titre : | Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 11 |
Auteurs : | Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bioinformatique ; chémokine ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; recommandation ; séquençage ; spectrométrie de masse |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-016-0390-6 / Pubmed : 26809617 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26809617 |