Titre : | Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Muscle & Nerve, 54, 2 |
Auteurs : | Finlayson S, Auteur ; Morrow JM ; Rodríguez Cruz PM ; Sinclair CD ; Fischmann A ; Thornton JS ; Knight S ; Norbury R ; White M ; Al-Hajjar M ; Carboni N ; Jayawant S ; Robb SA ; Yousry TA ; Beeson D ; Palace J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 211 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude transversale ; gène ALG14 ; gène ALG2 ; gène CHAT ; gène COLQ ; gène DOK7 ; gène DPAGT1 ; gène GFPT1 ; gène RAPSN ; histopathologie musculaire ; IRM ; nosologie ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | MRI;congenital myasthenia;diagnosis;genetic;imaging; muscle; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25035 / Pubmed : 26789134 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26789134 |