Titre : | DGAT2 Mutation in a Family with Autosomal Dominant Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease |
Revue : | Human mutation, 37, 5 |
Auteurs : | Hong YB, Auteur ; Kang J ; Kim JH ; Lee J ; Kwak G ; Hyun YS ; Nam SH ; Hong HD ; Choi YR ; Jung SC ; Koo H ; Lee JE ; Choi BO ; Chung KW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 473 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyltransférase ; atrophie musculaire ; CMT forme axonale ; CMT2 autosomique dominante ; Corée ; diagnostic ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gène DGAT2 ; physiopathologie ; poisson zèbre ; tableau clinique ; triglycéride ; Western blot |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;DGAT2;axonal neuropathy;exome;zebrafish; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22959 / Pubmed : 26786738 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26786738 |