Titre :
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Manifestations centrales des dystrophinopathies : Central manifestations of dystrophinopathies
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Revue :
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Archives de pédiatrie, 22, 12 S1
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Auteurs :
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Cuisset JM, Auteur ;
Rivier F
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2015
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Pages :
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p 12S58
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Langues:
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Français
; Anglais
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Mots-clés :
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atteinte cérébrale
;
bilan neuropsychologique
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dystrophie musculaire de Becker
;
dystrophie musculaire de Duchenne
;
mémoire
;
trouble cognitif
;
trouble du comportement
;
trouble du développement intellectuel
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Résumé :
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Le gène dystrophine impliqué dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est exprimé dans 3 principaux tissus à l'origine des manifestations cliniques: le muscle strié squelettique, le cœur et le système nerveux central. Les 6 dystrophines différentes présentes au niveau du cerveau joueraient un rôle dans la maturation et la plasticité des synapses des neurones en particulier par leur fonction au niveau de l'agrégation et de la stabilisation de différents récepteurs de la membrane post synaptique. La possibilité d'une déficience intellectuelle dans la dystrophie musculaire de Duchenne est connue depuis la description princeps par Duchenne lui-même. Les données actuelles vont dans le sens d'une atteinte cognitive constante avec une courbe de Gauss des quotients intellectuels (QI) décalée de -1 écart-type par rapport à la population standard, et un QI moyen autour de 80. Les manifestations témoignant d'une atteinte du système nerveux central peuvent concerner l'ensemble des dystrophinopathies classiques avec atteinte musculaire, et se présenter isolément, sans signe myopathique. Le spectre phénotypique apparaît plus large et subtil que la déficience intellectuelle. L'atteinte isolée ou combinée de fonctions cognitives spécifiques (fonctions mnésiques, fonctions exécutives, attention) est possible, associée ou non à une déficience intellectuelle. Les troubles du spectre de l'autisme font également partie des manifestations rencontrées. En pratique clinique, il faut penser à réaliser un dosage des CPK plasmatiques dans ces différentes situations, en sachant qu'il a été rapporté très récemment des formes centrales pures de dystrophinopathies à CPK plasmatiques normales.
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1016/S0929-693X(16)30010-0 / Pubmed : 26773588
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Voir aussi :
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