Titre :
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Particularités de la dystrophie musculaire de Becker et des femmes conductrices : Specific features of Becker Muscular Dystrophy patients and female carriers of Duchenne Muscular Dystrophy
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Revue :
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Archives de pédiatrie, 22, 12 S1
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Auteurs :
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Magot A, Auteur ;
Mercier S ;
Pereon Y
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2015
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Pages :
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p 12S31
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Langues:
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Français
; Anglais
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Mots-clés :
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cardiomyopathie dilatée liée à l'X avec dystrophinopathie
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complication de la maladie
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corrélation génotype-phénotype
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diagnostic
;
diagnostic différentiel
;
dystrophie musculaire de Becker
;
épidémiologie
;
hétérozygote
;
tableau clinique
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Résumé :
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La dystrophie musculaire de Becker (DMB) a été décrite pour la première fois en 1955 et sa liaison au gène de la dystrophine date de 1987. Elle se différencie de la dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) par une atteinte clinique débutant après l’âge de 12 ans et une dépendance au fauteuil après l’âge de 16 ans. Chez un sujet masculin, elle associe typiquement un déficit des ceintures, une hypertrophie des mollets et une cardiomyopathie. Certains patients peuvent rester pauci-symptomatiques tout au long de leur vie, présentant seulement des crampes ou une augmentation isolée de la créatine kinase (CK). Le taux de CK est généralement très augmenté. La biopsie musculaire montre un aspect dystrophique avec un immunomarquage anormal de la dystrophine. L’étude moléculaire du gène DMD confirme le diagnostic et identifie le plus souvent une délétion ou une duplication d’un ou plusieurs exons. La prise en charge de la maladie est multidisciplinaire, neurologique, par la MPR (médecine physique et de réadaptation), respiratoire et cardiologique avec une attitude attentive vis-à-vis de la cardiomyopathie, responsable du décès dans la majorité des cas mais qui peut bénéficier d’un traitement adapté. On rapproche des DMB, les cardiomyopathies isolées liées à l’X qui sont dues également à des mutations dans le gène DMD. Les femmes conductrices d’une dystrophinopathie (DMD ou DMB) peuvent développer de manière inconstante une atteinte musculaire, généralement beaucoup plus modérée et plus tardive que chez l’homme. L’atteinte la plus fréquente demeure néanmoins la cardiomyopathie qu’il faudra là aussi surveiller. Un conseil génétique doit être systématiquement proposé.
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1016/S0929-693X(16)30006-9 / Pubmed : 26773584
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Voir aussi :
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