Titre :
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Conseil génétique dans les dystrophinopathies : Genetic counseling in dystrophinopathies
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Revue :
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Archives de pédiatrie, 22, 12 S1
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Auteurs :
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Coubes C, Auteur
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2015
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Pages :
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p 12S12
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Langues:
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Français
; Anglais
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Mots-clés :
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conseil génétique
;
diagnostic génétique
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diagnostic préimplantatoire
;
diagnostic prénatal
;
dystrophie musculaire de Becker
;
dystrophie musculaire de Duchenne
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Résumé :
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Le conseil génétique dans les dystrophinopathies permet de diagnostiquer les conductrices, évaluer les risques pour la descendance, discuter de différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, don d’ovocytes, adoption. Les différentes étapes de chaque proposition sont détaillées. Le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire ne s’entendent que dans un cadre légal très défini. Le diagnostic prénatal invasif fait discuter en particulier le risque de fausse couche, d’interruption médicale de grossesse. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est l’étude des caractéristiques génétiques d’un embryon âgé de trois jours. Il est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité, en alternative au diagnostic prénatal. Il impose le recours à une aide médicale à la procréation à des couples qui ne présentent pas obligatoirement des problèmes de stérilité. La réalisation d’un DPI nécessite une équipe multidisciplinaire clinique et biologique très impliquée. Il sollicite très fortement physiquement et psychologiquement les couples demandeurs. L’évolution des technologies (séquençage nouvelle génération) laisse entrevoir la possibilité d’un diagnostic prénatal non invasif dans les années à venir.
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1016/S0929-693X(16)30003-3 / Pubmed : 26773580
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Voir aussi :
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