Titre : | KLHL40-related nemaline myopathy with a sustained, positive response to treatment with acetylcholinesterase inhibitor |
Revue : | Journal of neurology, 263, 3 |
Auteurs : | Natera-de Benito D, Auteur ; Nascimento A ; Abicht A ; Ortez C ; Jou C ; Müller JS ; Evangelista T ; Topf A ; Thompson R ; Jimenez-Mallebrera C ; Colomer J ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 517 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | éphédrine ; errance diagnostique ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; féminin ; gène KLHL40 ; histopathologie musculaire ; microscopie électronique ; myopathie à bâtonnets de type 8 ; pharmacothérapie ; photographie ; pyridostigmine ; sarcosynapsine ; tableau clinique |
Mots-clés: | Acetylcholinesterase inhibitors;Congenital myasthenic syndromes;Congenital myopathies;KLHL40;Nemaline myopathies;Neuromuscular junction; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-015-8015-x / Pubmed : 26754003 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26754003 |
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