Titre : | GOLGA2, encoding a master regulator of golgi apparatus, is mutated in a patient with a neuromuscular disorder |
Revue : | Human genetics, 135, 2 |
Auteurs : | Shamseldin HE, Auteur ; Bennett AH ; Alfadhel M ; Gupta V ; Alkuraya FS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 245 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | appareil de Golgi ; étude de cas ; étude transversale ; maladie neuromusculaire ; microcéphalie ; phénotype ; poisson zèbre |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00439-015-1632-8 / Pubmed : 26742501 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26742501 |