Titre : | Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry |
Revue : | BMJ Open, 6, 1 |
Auteurs : | Nikolic A, Auteur ; Ricci G ; Sera F ; Bucci E ; Govi M ; Mele F ; Rossi M ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Ravaglia S ; Brisca G ; Fiorillo C ; Villa L ; Maggi L ; Cao M ; D'Amico MC ; Siciliano G ; Antonini G ; Santoro L ; Mongini T ; Moggio M ; Morandi L ; Pegoraro E ; Angelini C ; Di Muzio A ; Rodolico C ; Tomelleri G ; Grazia D'Angelo M ; Bruno C ; Berardinelli A ; Tupler R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; allèle ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude transversale ; région D4Z4 ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/bmjopen-2015-007798 / Pubmed : 26733561 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26733561 |