Titre : | Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 1 |
Auteurs : | Akman HO, Auteur ; Aykit Y ; Amuk OC ; Malfatti E ; Romero NB ; Maioli MA ; Piras R ; DiMauro S ; Marrosu G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 16 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | début tardif de la maladie ; gène GYG1 ; glycogénine 1 ; histoenzymologie ; intron ; IRM ; Italie ; microscopie électronique ; mutation ponctuelle ; myopathie à inclusions de type 1 ; tableau clinique |
Mots-clés: | GYG1;Glycogenin deficiency;Glycogenosis;Polyglucosan myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.10.012 / Pubmed : 26652229 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26652229 |
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