Titre : | Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation |
Revue : | Brain & development, 38, 5 |
Auteurs : | Di Meglio C, Auteur ; Bonello-Palot N ; Boulay C ; Milh M ; Ovaert C ; Levy N ; Chabrol B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 498 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; arbre généalogique ; CMT2A2 ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; électrodiagnostic ; enfant ; gène MFN2 ; hétérogénéité allélique ; histopathologie musculaire ; IRM ; ophtalmologie ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | Charcot–Marie–Tooth (CMT);Mitofusin 2 (MFN2);Neuropathy;Optic atrophy;Respiratory chain deficiency;Subacute polyneuropathy;White matter lesion; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 26686600 / DOI : 10.1016/j.braindev.2015.11.006 |