Titre : | Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII alpha-1 Chain |
Revue : | American journal of human genetics, 97, 6 |
Auteurs : | Logan CV, Auteur ; Cossins J ; Rodríguez Cruz PM ; Parry DA ; Maxwell S ; Martinez-Martinez P ; Riepsaame J ; Abdelhamed ZA ; Lake AV ; Moran M ; Robb S ; Chow G ; Sewry C ; Hopkins PM ; Sheridan E ; Jayawant S ; Palace J ; Johnson CA ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 878 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène ; CRISPR/Cas9 ; gène COL13A1 ; identification du gène ; jonction neuromusculaire ; membrane postsynaptique ; muscle orbiculaire de l'oeil ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2015.10.017 / Pubmed : 26626625 |
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