Titre : | Clinical and molecular genetic analysis of a family with late-onset LAMA2-related muscular dystrophy |
Revue : | Brain & development, 38, 2 |
Auteurs : | Ding J, Auteur ; Zhao D ; Du R ; Zhang Y ; Yang Y ; Liu J ; Yan C ; Zhang F ; Xiong H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 242 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; famille ; immunohistochimie ; Laminine alpha-2 (maladie neuromusculaire liée à) ; phénotype |
Mots-clés: | Array comparative genomic hybridization;LAMA2;Limb-girdle muscular dystrophy;Multiplex ligation dependent probe amplification;The next generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.braindev.2015.08.005 / Pubmed : 26304763 |