Titre : | Oculopharyngeal muscular dystrophy or oculopharyngeal distal myopathy: case report |
Revue : | Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 83, 2 |
Auteurs : | Maeda MY, Auteur ; Hashimoto TY ; Oliviera Neto IC ; Neves LR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 235 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte distale ; biopsie musculaire ; Brésil ; début tardif de la maladie ; dysphagie ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; gène PABPN1 ; masculin ; myopathie distale ; répétition de triplet GCG ; salivation ; tableau clinique ; toxine botulique ; vacuole bordée |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.bjorl.2015.07.019 / Pubmed : 26616227 |