Titre : | Choline Kinase Beta-Related Muscular Dystrophy, Appearance of Muscle Involvement on Magnetic Resonance Imaging |
Revue : | Pediatric neurology, 54 |
Auteurs : | De Goede C, Auteur ; Oh T ; Joseph J ; Muntoni F ; Sewry C ; Phadke R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 49 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte proximale ; biopsie musculaire ; choline kinase bêta ; créatine kinase ; enfant ; erreur diagnostique ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; histopathologie musculaire ; Inde ; infiltration graisseuse ; IRM ; masculin ; mitochondrie ; musculature ; mutation génétique ; myopathie mégaconiale ; Royaume-Uni ; tableau clinique ; trouble de l'apprentissage |
Mots-clés: | choline kinase beta;learning difficulties;mitochondria;muscle MRI;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2015.09.018 / Pubmed : 26548592 |