Titre : | A New Mouse Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I Homozygous for the Common L276I Mutation Mimicking the Mild Phenotype in Humans |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 74, 12 |
Auteurs : | Krag TO, Auteur ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 1137 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; gène FKRP ; glycosylation ; immunohistochimie ; LGMDR9 liée à FKRP ; localisation cellulaire ; microscopie photonique ; mutagenèse dirigée ; mutation génétique ; perspective de recherche ; protéine FKRP ; souris modèle ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/NEN.0000000000000260 / Pubmed : 26574668 |